地中海贫血是一种遗传性的疾病,主要是由于遗传的基因缺陷,导致珠蛋白肽链合成缺如或不足,病人有可能会出现溶血性贫血的表现,地中海贫血的患者,根据病情轻重不同,临床表现也不完全相同。 比较轻的地中海贫血临床症状不是特别明显,中间型地中海贫血可能会出现疲倦、乏力、头痛、头晕等贫血的表现,重型地中海贫血往往贫血症状比较重,病人还可能会出现黄疸,有时可能有地中海贫血的特殊面容,肝脾肿大也是比较多见的,目前没有特效的治疗方法,主要是以输血治疗为主,长期输血需要口服维生素C,促进铁的排泄,还需要使用一些铁螯合剂进行治疗。
溶血症是指的溶血性贫血,是指的由于多种原因导致了红细胞的破坏增加,超过了骨髓的代偿能力,病人从而有可能会发生贫血,导致溶血症的原因是比较多的,比如红细胞内在的缺陷可以导致溶血症的发生,这种疾病主要是包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、地中海贫血、蚕豆病、遗传性血红蛋白病等。 还有很多红细胞外部的因素,也有可能会导致溶血症的发生,比如说自身免疫性溶血性贫血或者血型不合的时候发生输血,食用了某些药物也有可能会导致溶血症的发生,需根据其不同的发病原因,选择不同治疗方式来进行治疗。
如果要对贫血的原因进行检查,需要进行多种项目的检查,如果怀疑缺铁性贫血,需要进行血清铁,血清铁蛋白检查,如果是血清铁,血清铁蛋白低于正常,可以确诊缺铁性贫血。 如果怀疑巨幼细胞性贫血,可以进行血清叶酸或者血清维生素B12检查,如果是出现了降低的情况,考虑巨幼细胞性贫血。 如果怀疑再生障碍性贫血,需要进行骨髓穿刺检查以及骨髓活检检查,骨髓穿刺涂片当中可以发现增生减低或者重度的减低,有的时候可以见到非造血细胞团,骨髓活检组织当中,可以发现造血组织均匀性的减少。 如果怀疑白血病,也需要进行骨髓穿刺涂片检查,还可以进行骨髓细胞化学染色,流式细胞学检查等。
白血病是血液系统的恶性肿瘤,通常情况下,骨髓当中会出现大量的白血病细胞增殖、累积,正常的造血功能会受到抑制,红细胞、白细胞以及血小板的生成可以出现减少,这个时候机体往往有可能会出现感染、发热、贫血、出血等多种症状。 白血病细胞还可以浸润髓外的组织和器官,从而有可能导致全身多部位的症状,比如可能出现肝、脾的肿大,也可能出现牙龈的肿胀,白血病的患者,要根据医生的指导,选择化疗的方式来进行治疗,加强对症支持治疗非常重要,可以根据病人的情况选择输注红细胞悬液,输注血小板,使用抗生素进行抗感染治疗等,部分患者可以进行造血干细胞移植。
贫血主要看血常规当中血红蛋白浓度,一般情况下,如果是成年男性血红蛋白浓度低于120克每升,成年女性血红蛋白浓度低于110克每升,孕妇血红蛋白浓度低于100克每升,就可以诊断为贫血。 另外,还可以看红细胞平均体积,红细胞平均血红蛋白量,以及红细胞平均血红蛋白浓度,如果是这三项指标均低于正常,考虑小细胞低色素性贫血,往往见于缺铁性贫血、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血的患者,如果是这三项指标均高于正常,考虑大细胞性贫血,往往见于巨幼细胞性贫血,如果是这三项指标均在正常范围,考虑再生障碍性贫血、白血病等所导致的贫血。